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Le diabète de type I est une condamnation sans appel à un suivi médical à vie. Même si les traitements sont devenus plus simples et moins contraignants ces dernières années, ils représentent toujours une entrave, notamment pour les enfants. La dernière étude publiée dans le journal « Nature » par le Dr. Constantin Polychronakos, directeur du département d’endocrinologie pédiatrique du CUSM, en collaboration avec Dr. Hakon Hakonarson, directeur du Centre de Génomique Appliquée du Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), représente un espoir de voir cette situation évoluer, à long terme, vers le traitement définitif de cette pathologie.

En utilisant la technologie innovante des micro-puces à ADN de haute densité, qui permet de tester 550.000 gènes en une seule analyse, les Dr Polychronakos et Dr Hakonarson ont mis en évidence un nouveau gène impliqué dans le diabète de type I. Jusqu’à présent seuls 4 gènes responsables dans cette pathologie étaient connus, ils sont maintenant 5. « Nous pensons qu’il y a environ 15 gènes impliqués dans le diabète insulino-dépendant; notre étude a prouvé que les micro-puces à ADN de haute densité sont une méthode efficace et nous espérons donc pouvoir identifier la totalité de ces gènes dans un futur proche » explique le Dr Polychronakos, également professeur en pédiatrie et génétique humaine à l’université de ÎÛÎÛ²ÝÝ®ÊÓƵ.

Les causes du diabète de type I sont encore mal connues mais on estime qu’environ 50% relèvent de la prédisposition génétique. C’est pourquoi la validation d’une nouvelle méthode d’analyse extrêmement puissante, et l’identification d’un nouveau gène impliqué, revêtent une grande importance. Celui qui vient d’être découvert répond au nom poétique de « KIAA0350 ». Sa fonction précise n’est pas encore connue, mais il est principalement activé dans le système immunitaire. Ceci semble cohérent car le diabète de type I est une maladie auto-immune : le système immunitaire du patient détruit ses propres cellules du pancréas, productrices d’insuline, en les prenant par erreur pour des intruses.

La connaissance de ces gènes permettra d’avancer en parallèle sur deux voies thérapeutiques différentes : la prévention et le traitement. La prévention car cela permettra de mettre au point des tests plus efficaces pour les nouveau-nés susceptibles de développer un diabète de type I. Le traitement car « nous pourrons alors dessiner des médicaments très spécifiques qui cibleront exactement les effets du gène défectueux », prédit le Dr Hakonarson. De tels traitements, associés à une thérapie de régénération par des cellules souches, permettront aux patients de ne plus ressentir aucun des symptômes du diabète.

« Cette perspective est encore lointaine, mais elle est réaliste, et cette étude en est la première étape », se réjouit le Dr. Polychronakos.

Cette étude a été financée par le « Juvenile Diabetes Research Foundation » (JDRF), et par Génome Canada.

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