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Une approche claire pour lutter contre une forme génétique de maladie rénale chez l’enfant

Des chercheurs de l’IR-CUSM redoublent d’efforts pour éradiquer une maladie rare qui touche les enfants grâce au soutien de Génome Québec et de Génome Canada
±ĘłÜ˛ú±ôľ±Ă©: 4 October 2018

Une Ă©quipe de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santĂ©ÎŰÎ۲ÝÝ®ĘÓƵ(IR‑CUSM) s’attaque Ă  une rare maladie gĂ©nĂ©tique infantile – dont l’incidence est plus Ă©levĂ©e chez les Canadiens-français – grâce Ă  un financement de deux millions de dollars remportĂ© dans le cadre d’un de GĂ©nome Canada.

L’équipe dirigée par le Dr Paul Goodyer à l’IR-CUSM est à la tête des efforts menés en Amérique duNord pour mettre au point un nouveau médicament pourtraiter la cystinose néphropathique, une maladie qui est dix fois plus répandue au Québec. Sans traitement,les enfants atteints de cette maladie doivent subir une greffe et leur espérance de vie dépasse rarement 30ans.

«Ce financement est crucial, car elle nous permettra de franchir les prochaines Ă©tapes visant Ă  entreprendre des essais cliniques. Letraitement actuel est utile, mais il ne prĂ©vient pas toutes les consĂ©quences possibles de la maladie, explique leDr Goodyer,Ěýscientifique senior au sein du Programme en santĂ© de l'enfant et en dĂ©veloppement humain de l’IR‑CUSMĚýet nĂ©phrologue pĂ©diatre Ă  l’HĂ´pital de MontrĂ©al pour enfants du CUSM. Si les rĂ©sultats sont probants, le nouveau mĂ©dicament non toxique que nous sommes en train de mettre au point pourra ĂŞtre utilisĂ© de manière similaire pour traiter des maladies gĂ©nĂ©tiques attribuables Ă  des mutations non-sens, y compris les cancers, tout en permettant au système de santĂ© de rĂ©aliser des Ă©conomies importantes.»

Cette forme de cystinose néphropathique est causée par des mutations non-sens, c’est-à-dire par une erreur dans le code génétique qui indique prématurément à la cellule de cesser de produire une protéine. Dans la cystinose, la perte de la protéine CTNS entraîne une accumulation massive de l'acide aminécystine, dans toutes les cellules du corps, ce qui entraîne une détérioration progressive des organes.

«Notre mĂ©dicament fait fi des mutations non-sens en leurrant la cellule; pour ce faire, il ignore l’erreur que renferme le code gĂ©nĂ©tique et poursuit la production de la protĂ©ine, explique leDrGoodyer, qui est Ă©galement professeur de pĂ©diatrieĂ  la FacultĂ© de mĂ©decine de l’UniversitĂ© ÎŰÎ۲ÝÝ®ĘÓƵ. En restaurant la capacitĂ© de production de la protĂ©ine CTNS normale, le nouveau traitement utilisĂ© en continu peut s’avĂ©rer curatif.»

Nolan, 9 ans, s’est rendu de nombreuses fois à l’hôpital depuis son diagnostic, qui a suivi de peu sa naissance.

« On s’est rendu compte à six mois qu’il y avait quelque chose qui ne marchait pas. Nolan avait très soif, il demandait de l’eau pendant la nuit, il ne prenait pas de poids, il ne voulait pas bouger, s’asseoir, tout ce qui demandait un effort physique. Il refusait tout. C’était très difficile. On l’a amené au CUSM et en voyant Nolan et ses traits ils ont tout de suite reconnu des caractéristiques typiques de la maladie », explique Sophie. « Les recherches du Dr Goodyer sur la maladie de Nolan nous donne vraiment beaucoup d’espoir. »

Le Dr Goodyer collabore avec la société Eloxx, établie auxÉtats-Unis. Il prévoit que des essais cliniques seront concentrés à Montréal ainsi qu’à Chicago et à SanFrancisco. Ce projet figure parmi les sept projets qui ont reçu un financement important d’un programme national de Genome Canada, le Programme de partenariats pour les applications de la génomique (PPAG). L’objectif de ce programme est de favoriser les partenariats entre les chercheurs universitaires et les utilisateurs finaux relativement à des projets qui traduisent l’innovation scientifique en action, au bénéfice de la population et de l’économie canadiennes.

«Grâce à ce financement, des chercheurs d’ici seront en mesure de développer des solutions concrètes et efficaces qui contribueront à sauver des vies humaines grâce aux avancées de la technologie génomique. Des projets porteurs comme celui du Dr Goodyer s’inscrivent sans contredit dans le virage vers une médecine de précision qui transforme la manière dont on traite des maladies rares comme celle de la cystinose néphropathique,» souligne Daniel Coderre, président-directeur général de Génome Québec.


Ă€ propos du financement

L’Institut de recherche du Centre universitaire de santĂ© ÎŰÎ۲ÝÝ®ĘÓƵ (IR-CUSM) a reçu des fonds deGĂ©nome QuĂ©bec; ces fonds proviennent du ministère de l'Économie, de la Science et de l'Innovation du QuĂ©bec (MESI), du gouvernement duCanada, par l’intermĂ©diaire de GĂ©nome Canada, ainsi que de partenaires du secteur privĂ©.

En savoir plus sur le projet de recherche :Ěý

À propos de Génome Québec

Génome Québec a pour mission de catalyser le développement et l’excellence de la recherche en génomique, son intégration et sa démocratisation. Pilier de la bioéconomie du Québec, l’organisme contribue également au développement social et durable, ainsi qu’au rayonnement du Québec.

Les fonds investis par GĂ©nome QuĂ©bec proviennent du ministère de l'Économie, de la Science et de l'Innovation du QuĂ©bec (MESI), du gouvernement du Canada par l’entremise de GĂ©nome Canada et de partenaires privĂ©s. Pour en savoir davantage, consultezĚý

À propos de l’Institut de recherche du CUSM

L’Institut de recherche du Centre universitaire de santĂ© ÎŰÎ۲ÝÝ®ĘÓƵ (IR-CUSM) est un centre de recherche de rĂ©putation mondiale dans le domaine des sciences biomĂ©dicales et de la santĂ©. Établi Ă  MontrĂ©al, au Canada, l’Institut, qui est affiliĂ© Ă  la facultĂ© de mĂ©decine de l’UniversitĂ© ÎŰÎ۲ÝÝ®ĘÓƵ, est l’organe derecherche du Centre universitaire de santĂ© ÎŰÎ۲ÝÝ®ĘÓƵ (CUSM) – dont le mandat consiste Ă  se concentrer sur les soins complexes au sein de sa communautĂ©. L’IR-CUSM compte plus de 420chercheurs et près de 1200Ă©tudiants et stagiaires qui se consacrent Ă  divers secteurs de la recherche fondamentale, de la recherche clinique et de la recherche en santĂ© Ă©valuative aux sites Glen et Ă  l’HĂ´pital gĂ©nĂ©ral de MontrĂ©al du CUSM. Ses installations de recherche offrent un environnement multidisciplinaire dynamique qui favorise la collaboration entre chercheurs et tire profit des dĂ©couvertes destinĂ©es Ă  amĂ©liorer la santĂ© des patients tout au long de leur vie. L’IR-CUSM est soutenu en partie par le Fonds de recherche du QuĂ©bec – SantĂ© (FRQS)Ěý

Pour planifier une entrevue avec le D°ůĚýGoodyer:

Paul Logothetis
Communications - CUSM
TĂ©l. : 514-210-6376
Paul.Logothetis [at] muhc.mcgill.ca

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